Biomarkery – nadzieja neurologii

Jednym z głównych kierunków naukowych, obecnie najszybciej rozwijających się w dziedzinie neurologii, jest poszukiwanie wskaźników biochemicznych (biomarkerów) specyficznych i swoistych dla wybranych aspektów patogenezy chorób układu nerwowego.

Wprowadzenie takich biomarkerów do praktyki klinicznej pozwoli na precyzyjne diagnozowanie oraz monitorowanie przebiegu i leczenia schorzeń neurologicznych. Niewątpliwie, byłby to kolejny wielki przełom w zakresie nauk neurologicznych, podobnie jak to się działo po wprowadzeniu metod neuroobrazujących, czyli tomografii komputerowej i rezonansu magnetycznego. W szczególnoś­ci dotyczy to chorób neurozwyrodnieniowych, w których nie ma dostępnych testów diagnostycznych, diagnoza stawiana jest głównie na podstawie obrazu klinicznego, a jej potwierdzenie możliwe jest dopiero w badaniu autopsyjnym. Znalezienie swoistych biomarkerów będzie możliwe dzięki współpracy międzynarodowej i standaryzacji proponowanych wskaźników w oparciu o duże grupy badane i odpowiednio dużą ilość materiału biologicznego.

Miło jest nam poinformować, że dr hab. Konrad Rejdak, jako jedyny reprezentant Polski, został członkiem międzynarodowego panelu ekspertów ds. badania biomarkerów w neurologii. Panel ten przygotował rekomendacje pozyskiwania i przygotowania materiału, we właściwym kontekście klinicznym, od pacjentów ze schorzeniami neurologicznymi, które zostały opisane w specjalnym artykule przyjętym obecnie do druku w prestiżowym czasopiśmie naukowym Neurology: „A consensus protocol for the standardisation of cerebrospinal fluid collection and biobanking” (NEUROLOGY/2008/270686). Powyższe standardy mają szansę wyznaczyć ważny kierunek badań o wymiarze międzynarodowym i zostać zaakceptowane przez niezależne grupy naukowe w różnych częściach świata.

Warto podkreślić, że zastosowanie powyższych standardów w warunkach Katedry
i Kliniki Neurologii w Lublinie przyczyniło się do pierwszego ważnego odkrycia dotyczącego padaczki i stanów padaczkowych u ludzi. Okazało się, że w wyniku wydłużonych w czasie lub po napadach drgawkowych gromadnych dochodzi do spadku stężeń oreksyny A, czyli ważnego neuropeptydu produkowanego w podwzgórzu. Istotne jest, że białko to ma bardzo ważne funkcje fizjologiczne, głównie w modulowaniu stanów świadomości i wzbudzenia. Klasycznym przykładem dysfunkcji układu oreksyn jest narkolepsja, a więc stan nadmiernej senności u pacjentów. Przemijające zaburzenie uwalniania oreksyny A po napadach gromadnych może mieć związek patofizjologiczny z typową sennością ponapadową. Wyniki tych badań zostały opublikowane w kwietniowym wydaniu bardzo prestiżowego czasopisma Epilepsia (Rejdak i wsp., 2009). Jest to niewątpliwie bardzo ciekawe odkrycie i kilka ośrodków, m.in. z Japonii i Szwajcarii zgłosiło się celem podjęcia dalszej współpracy naukowej.

prof. dr hab. Zbigniew Stelmasiak