Poznać geny, aby skutecznie leczyć

z dr. hab. n. med. Januszem Kockim, kierownikiem Samodzielnej Pracowni Genetyki Klinicznej Uniwersytetu Medycznego w Lublinie
rozmawia Anna Augustowska

 

 

• W kierowanej przez pana jednostce Uniwersytetu Medycznego w Lublinie, niemal za chwilę ruszają niezwykle interesujące badania genetyczne, adresowane do osób cierpiących na choroby uwarunkowane genetycznie. To realizacja programu naukowego?

– W lutym zeszłego roku, kiedy powstała Samodzielna Pracownia Genetyki Klinicznej Uniwersytetu Medycznego w Lublinie (SPGK), napisałem projekt, który dawał szansę powstania w strukturach SPGK do roku 2012 nowoczesnej bazy naukowo-badawczo-diagnostycznej. Pozwoliłaby ona na podjęcie współpracy z innowacyjnymi firmami z rynku farmaceutycznego czy medycznego, które będą mogły korzystać z nowopowstałego zaplecza naukowego. Dość szybko okazało się, że otrzymamy dotację w wysokości prawie 12 milionów złotych w ramach projektu współfinansowanego przez Unię Europejską w ramach Europejskiego Funduszu Rozwoju Regionalnego. Te pieniądze pozwolą nam zakupić aparaturę do precyzyjnego i, co ważne, szybkiego badania kodu genetycznego pacjentów. Dla zobrazowania, jakiej klasy sprzętem będziemy dysponować, powiem tylko, że jeszcze niedawno do zbadania całego genomu jednego człowieka, czyli trzech miliardów par nukleotydów potrzeba było aż 12 lat pracy (Human Genome Project 1988-2000). My będziemy mieli wynik już po 12 dniach! Tak doskonałej aparatury nie ma jeszcze żaden ośrodek w Polsce. Lublin będzie pierwszy.

 

• Dlaczego badania mają objąć osoby z chorobami uwarunkowanymi genetycznie?

– Przyczyna jest prosta. Wiele z tych osób nigdy nie zostało dokładnie zdiagnozowanych. Po prostu nie było takich możliwości, medycyna nie miała odpowiednich narzędzi badawczych. Jeśli rodziło się dziecko, np. z zespołem Downa, to rodzice byli o tym informowani i w zasadzie nic więcej się nie działo. Dzisiaj możemy odpowiednio stosowaną farmakoterapią oddziaływać na nieprawidłowe białka konkretnych, uszkodzonych genów i znacznie poprawiać jakość życia osób z chorobami genetycznymi. To jest bardzo ważne: celowane leczenie choroby, która została rozpoznana i jest znana jej patogeneza. Obecnie, w leczeniu chorób genetycznych nie ma skutecznej metody leczenia przyczynowego – są natomiast bardzo dobre metody leczenia objawowego – musimy jednak znać nieprawidłowy szlak choroby – i tu pojawia się problem rozpoznania nieprawidłowości, wynikających ze specyfiki choroby, nieprawidłowości, które związane są z patologiczną funkcją genów. To z kolei wymaga bardzo szczegółowej diagnostyki. Nazwanie choroby po imieniu i określenie zaburzeń biochemicznych, wynikających z nieprawidłowości genetycznych, umożliwia lekarzowi precyzyjne leczenie, a pacjentowi daje szansę na znaczne poprawienie jakości życia.

Ze wzrostem zakresu możliwości diagnostycznych przybywa pacjentów, u których pogłębiona diagnostyka dokonuje zwrotu w leczeniu i radykalnie poprawia stan pacjenta. Przypomina mi się jedna z pacjentek, kilkuletnia dziewczynka, u której stwierdzono mózgowe porażenie dziecięce. Nie siadała, nie umiała samodzielnie jeść, rozwój intelektualny był wyraźnie zaburzony. Po badaniach genetycznych okazało się, że jest to jeden z rzadkich zespołów genetycznych, w którym występuje niedoczynność tarczycy. Po leczeniu hormonalnym, już w krótkim czasie, dziecko samodzielnie siadało i zaczęło posługiwać się łyżką. Dla rodziców to był cud. Co by było, gdyby te badania nie zostały wykonane? Prawdopodobnie do końca życia leżałaby w łóżku.

Badania, które będą przeprowadzane w SPGK, umożliwią bardzo rozległą diagnostykę nieprawidłowości genetycznych, co z pewnością przyczyni się do pogłębienia wiedzy na temat wielu chorób genetycznych. Jednocześnie mamy nadzieję, że przyczynią się do poznania przyczyn i zrozumienia korelacji pomiędzy obserwowanymi nieprawidłowościami a objawami chorobowymi.

Teraz, dzięki badaniom genetycznym, wiele z tych dzieci będzie można skutecznie leczyć. Obok niepełnosprawności intelektualnej, towarzyszącej wielu zespołom genetycznym, są też pacjenci, którzy cierpią na inne, nie zawsze do końca zdiagnozowane objawy, których przyczyną jest uszkodzenie genów.

Mamy nadzieję, że szczegółowa diagnostyka pozwoli na znalezienie przyczyn zaburzeń i skuteczną pomoc osobom z takimi jednostkami chorobowymi, jak autyzm, ADHD i innymi chorobami genetycznymi, o których jeszcze wiemy niewiele…

 

• Proszę przybliżyć zasadę działania tych badań, które dzięki zastosowaniu najnowszej aparatury będą polegać na sekwencjonowaniu całego genomu człowieka?

– Obecnie, badania nieprawidłowości kodu genetycznego człowieka można wykonywać m.in. metodami macierzowymi, które umożliwiają diagnostykę znanych i opisanych w piśmiennictwie naukowym mutacji – nadal jest to tylko diagnostyka znanych zmian – nasza aparatura umożliwi również poznanie tych nieprawidłowości, ale przede wszystkim umożliwi poznanie dotychczas nie odkrytych mutacji genomu człowieka, które często jako powstałe de novo nie mogły być rozpoznane.

W czasie kilkunastu dni poznamy kompletny kod genetyczny pacjenta i porównując go z prawidłową sekwencją DNA, odpowiemy na pytanie: jaki gen jest uszkodzony, nazwiemy chorobę i zaproponujemy leczenie. Jest to wielka szansa – przede wszystkim dla pacjentów. Jest to również wielka szansa dla naszej pracowni – zgrany i pełen zapału zespół kilkunastu młodych osób może włączyć się w nurt współczesnych światowych badań genetycznych! Cały mój zespół jest dumny z tej szansy!

 

• W jaki sposób osoby zainteresowane badaniami powinny się zgłosić do państwa?

– Badaniami chcemy objąć jak największą grupę osób, u których istnieje podejrzenie bądź została już zdiagnozowana choroba genetyczna. Dotyczy to nie tylko dzieci, ale także osób dorosłych. Naszym celem są badania jak największej ilości pacjentów z naszego regionu. Stąd prośba do lekarzy, którzy opiekują się tymi osobami – aby nawiązywali z nami współpracę i informowali pacjentów o takiej możliwości. Datę badania ustalamy indywidualnie. Wielu pacjentów już zapisaliśmy na badania w czasie dziewiątego Balu na… 47 chromosomów, organizowanego corocznie przez SPGK dla dzieci z chorobami genetycznymi. Integracyjny bal dla dzieci odbył się 30 stycznia br. na Uniwersytecie Medycznym. Są też zgłoszenia pacjentów będących pod opieką naszej poradni genetycznej. Zainteresowanie jest ogromne i stwarza nadzieję na lepsze poznanie wielu jednostek chorobowych i skuteczne leczenie.

Program badawczy składa się z kilku etapów. Pierwszy to badanie lekarskie i analiza rodowodu, kolejny etap to próba ustalenia rozpoznania dotychczasowymi metodami diagnostycznymi, a dalsze etapy to diagnostyka różnicowa i pobranie próbki krwi.

Nasze przedsięwzięcie powinno się rozpocząć pod koniec tego roku, kiedy zostanie zakupiony sprzęt. Pierwsze zakupy już zostały dokonane, prowadzimy też intensywne szkolenie metodyczne i standaryzację technik. Trzeba też przystosować pomieszczenia pracowni, dokonać adaptacji sieci elektrycznej, gazowej i wodnej.

Pragnę jeszcze raz podkreślić, że cały projekt jest realizowany dzięki ogromnej przychylności i dzięki zrozumieniu władz Uniwersytetu Medycznego w Lublinie. Nasz projekt potrwa kilka lat i mam nadzieję na jego kontynuację. Mając taką aparaturę, grzechem byłoby nie wykorzystać jej pełnych możliwości.

Osoby zainteresowane badaniem genetycznym mogą dzwonić do Samodzielnej Pracowni Genetyki Klinicznej Uniwersytetu Medycznego w Lublinie
(ul. Radziwiłłowska 11, tel. 81 528 84 08;
email: janusz.kocki@umlub.pl)